Miasthenia gravis
(Term neurologjik – Mjekësia)

Miastenia gravis është sëmundje kronike imunologjike e sinapave neuromuskulare si pasojë e autoantitrupave kundër receptorëve postsinaptik të acetilkolinës. Klinikisht shfaqet me dobësi muskulare pas ngarkesës ose më intensitet më të rritur pas ngarkesës dhe me kriza të përkeqësimeve që mund të shpiejnë deri tek insuficienca respiratore. Në timus nga qelizat amë formohen qelizat T-helper (Limfocitet-T-Helper) që janë antigjenspecifike dhe të cilat pastaj i stimulojnë limfocitet B për prodhim të antitrupave kundër receptorëve të acetilkolinës. Autoantitrupat cirkulator kundër receptorëve nikotinik të acetilkolinës kufizojnë funksionin e membranës postsinaptike duke u lidhur dhe bllokuar vendin e lidhjës së acetilkolinës. Aktivizimi lokal i komplementit shpien ne destrukcion të membranës postsinaptike. Çrregullimi në transmisionin neuromuskular rezulton me dobësi muskulare të varur nga ngarkesa. Tek 70% e pacientëve me miastenia gravis autoimune vërehet një hiperplazion i timusit, shkaqet tjera janë timomat dhe karcinomat e timusit, që zakonisht shfaqet tek të vjetërit. Eksiston edhe miastenia e induktuar nga barnat, sidomos me D-Penicillamin. Tek fëmijët duhet të dallohet miastenia neonatale me simptomatologji tranzitore, që vjen si pasojë e transferimit të antitrupave të nënës miastenike me miasteninë kongjenitale që vjen si pasojë e anomalive të sintezës së transmiterëve ose receptorëve, ku antitrupat nuk luajnë rol. Incidenca vjetore është 0.5-1 në 100.000. Miastenia mund të shfaqet në çdo moshë, por më shpesh në mes 20-40 dhe 60-70 vjet me dominim te femrat. Gjatë ditës vjen duke u rritur dobësia muskulare, sidomos e muskujve okular (ptoza dhe diplopia në 60% janë simptomat fillestare), të fytyrës (dobësia e facialisit) muskulaturës bulbare (disartri, pengesa në përtypje) dhe të muskujve proximal të ektremiteteve. Tipike janë parezat që vijnë duke u përkeqësuar gjatë ngarkesave dhe përfshirja njëkohësisht e grupeve muskulare që veprojnë si antagonistë. Atrofitë muskulare shfaqen rrallë në stadet e fundit të një miastenie të rëndë kronike ose të trajtuar jo mjaftueshëm. Sidomos gjatë infeksioneve, operacioneve ose marrjës së medikamenteve të gabuara mund të shfaqet kriza miastenike me insuficiencë akute respiratore dhe nevojë për respiracion artificial. Kjo ndodh zakonisht në dy vitet e para të sëmundjës. Tek ekzaminimi neurologjik testohet lodhja e palpebrave dhe muskujve ekstraokular me testin e Simpson-it (testi okular i ngarkesës) me shikim lartë për mbi 1 minutë. Gjatë kësaj mund të vërehet ptoza, paraqitja e pamjeve të dyfishta dhe zmadhimi i distancës në mes të pamjeve të dyfshita. Me një gotë të kuqe mbahet syri i djathët dhe një burim drite në syrin e majtë mund të diferencohet diplopia dhe distanca (që këtu përmirësohet) nga ato me etiologji nervore dhe quhet testi i gotës së kuqe. Më vendosjën e akullit mbi sy mund të përmirësohet ptoza përkohësisht (Icepack-Test). Pastaj është shenja e qërpikëve (signe de ciles) kur mbyllen sytë maksimalisht dhe nëse prap shihen qërpikët, atëherë testi është pozitiv, por kjo shenjë nuk është specifike pasi që mund të shfaqet edhe te parezat tjera. Përmasat e pengesës neuromuskulare të transmisionit si pasojë e reduktimit të receptorëve postsinaptik të acetilkolinës funksional mund të testohet me ekscitim repetetiv me një frekuencë prej 3 Hz p.sh. në n.accessorius ose n.axillaris me përgjigje në ngacmim në m.trapezius ose m.deltoid. Testi farmakologjik bëhet me anë të testit Tensilon (Edrophoniumchlorid). Një inhibitor i acetilkolinesterazës jepët intravenoz (duke mbajtur Atropinë afer për anatagonizëm të mundshëm tek efektet anësore muskarinike si astma ose bradikardia). Për shkak të mos gjetjës së Edrophoniumit, testi shpesh bëhet me Pyridostigminë ose Neostigminë. Vërtetimi i antitrupave në serum bëhet me anë të testit të imunoprecipitacionit me Bungarotoxin (helm gjarpëri) të markuar me jod radioaktiv të lidhur me receptorë të acetilkolinës. Tek prezenca e antitrupave formohen komplekse që precipitojnë dhe maten me anë të sasisë së Bungarotoxinës. Tek çdo pacient duhët të bëhet CT dhe RM e timusit. Timektomia është e preferuar tek pacientët me miasteni të gjeneralizuar mes moshës 15-45 vjeçare. Postoperativ shihet një pëmirësim në 50%, një remision i plotë në 20% . Një indikacion absolut është te timoma. Terapia me Ach-Esterazë-Inhibitorë:
● Pyridostigminë 60 mg çdo 4 orë dhe 90-180 mg forma retard
● Neostigminë Kortikosteroide:
● Methylprednizolon 60-100mg Imunosupresivë:
● -Azathioprin 2-4 herë 50 mg/ditë
● -Cyclosporin A 100-200mg/ditë
● -Methotrexat 7,5 mg/javë Plazmafereza ose dhënja e imunoglobulinave intravenoze preferohet te krizat miastenike, rezistenca terapeutike ose miastenia neonatale.

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia