Gonadet
A. Sindromi Klinefelter 1. I prekuri është mashkull. 2. Shkaktohet nga prania e gjenotipit XXY. 3. Shpesh diagnoza vihet gjatë pubertetit, kohë në të cilën vihet re mungesë e zhvillimit seksual. 4. Shenjat dhe simptomat: a. Mashkull i gjatë. b. Eunukoid. c. Teste të vogla. d. Gjinekomasti (rritje e gjoksit). e. Nivel i ulur i testosteronit. f. Rritje e nivelit të hormoneve FSH/LH sepse mungon frenimi prej testosteronit. 4. Diagnoza: Në citologjinë e qelizave të mukosës të gojës shihen trupat e quajtur Barr (angl: Barr bodies); këta nuk janë gjë tjetër veçse kromozomi i dytë X i çaktivizuar. Trupat Barr natyrisht janë normalë te femrat. 5. Trajtimi: Testosteron. B. Sindromi XYY C. Sindromi i feminizimit testikular D. Mungesa e 5-alfa-reduktazës E. Hiperplazia kongjenitale e gjendrave mbiveshkore (angl: congenital adrenal hyperplasia). F. Sindromi Prader-Willi G. Sindromi Laurence-Moon-Biedl H. Sindromi Kallmann |