Distrofia okulofaringeale
(Term neurologjik – Mjekësia)

Distrofia okulofaringeale është një sëmundje autosomale-dominante me trinukleotid-repeat-expanzion që shfaqet me ptozë bilaterale me progredim të ngadalshëm edhe disfagi pas moshës 40 vjeçare. Defekti gjenetik është në kromozomin 14. Tipike është triasi Hutchinson me ptozë, ekstenzion kompenzator të qafës dhe shtrëngim të muskujve të ballit. Pas një kohe shfaqen pengesa në të folur dhe gëlltitje që lidhen me rrezik të kaheksisë dhe pneumonisë aspiratore.

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia