Morbus Wilson
(Term neurologjik – Mjekësia)

Te degjenerimi hepatolentikular bëhet fjalë për çrregullim të trashëguar në mënyrë autozomale-recesive të metabolizmit të bakrit me depozitim të bakrit në ganglionet bazale, mëlçi dhe në korne. Fillimi i sëmundjës është zakonisht në mes të moshës 10-40 vjeçare. Koncentrimi i proteinës transportuese të bakrit, ceruloplazminës, është tepër i ulët, kështu koncentrimi i bakrit të lirë në gjak është shumë i lartë. Depozitimi i bakrit shfaq simptome të sëmundjeve të mëlçisë si dhe unazën korneale të kaftë Kayser-Fleischer. Përveç sindromës të demencës me çrregullim të vëmendjës, labilitet emocional, sjellje të çuditshme dhe episode psiqike shfaqen edhe shenja ektrapiramidale me simptome athetotike dhe dystonike, ndërsa tremori dhe myoclonusi janë poashtu të rëndë. Tipike janë një gjuhë e pakjartë (disartri) dhe pengesa në koordinim me ataxi. Terapia bëhet me D-Penicillamin dhe Zinksulfat.

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia