Sëmunjet autosomale-dominante të cerebellumit
(Term neurologjik – Mjekësia)

Ataksitë cerebellare autosomale dominante quhen ataksi spinocerebellare dhe ndahen në mbi 20 subtipe. Baza është një defekt në CAG-Repeat. Ataxitë familjare episodike janë sëmundje beninje të cerebellumit. Tipi 1 vjen si pasojë e mutacioneve në gjenin e kanalit të kaliumit, tipi 2 si pasojë e mutacioneve të kanalit të kalciumit. Tek tipi 1 vjen te ataqet e ataxisë, disartrisë dhe nystagmusit që zgjasin disa sekonda dhe që shkaktohen nga shoku (frika) ose lodhja fizike (sforcimet). Shfaqet në rini, ndërsa brenda jetës pakësohet. Nganjëherë vërehet miokimi e muskulaturës së fytyrës dhe duarve. Terapia bëhet me Acetazolamid. Te tipi 2 ataqet e ataxive përcjellen me nauze dhe vjellje që zgjasin disa minuta deri në disa ditë. Inicues janë stresi dhe sforcimet fizike. Në 50% të pacientëve kemi migrenë. Terapia me Acetazolamid.

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia