Skleroza amiotrofike laterale
(Term neurologjik – Mjekësia)

Kjo sëmundje, e njohur si sëmundja e motoneuronit, karakterizohet nga degjenerimi i kombinuar i motoneuronit të parë dhe të dytë. Kështu pasqyrja klinike është e kombinuar nga pareza flakcide, atrofi muskulare dhe spasticiteti. ¾ e pacientëve janë meshkujë, shumica prej tyre 40 – 65 vjeçarë. Mbi 95% janä raste sporadike, rastet e rralla familjare mendohet të jenë si pasojë e një defekti në gjenin që kodon për Cu/Zn (bakër/zink) superoxide dismutazën. Shenja kryesore neuropatologjike e kësaj sëmundjeje është humbja e qelizave të rrënjëve të përparme e kombinuar me degjenerim të rrugëve piramidal dhe kortikobulbare dhe të qelizave piramidale Betz në gyrusin precentral. Pasqyrja klinike karakterizohet nga:
● pareza dhe atrofi e grupeve të muskujve të ekstremiteteve dhe të trungut (duke përfshirë edhe aparatin respirator) dhe/ose e muskujve bulbar që progredon ngadale
● fascikulacione
● reflekse të ekzagjeruara
● në disa pacientë shenja të rrugëve piramidale
● sensacioni intakt
● shpesh ngërçe muskulore dhe dhimbje Në fillim kemi atrofi asimetrike muskulare me dominim në pjesët distale, e cila është më e dukshme në muskujtë intrinistik ose të brendshëm të dorës. Mund të ketë dhimbje ose fascikulacioni shoqëruese, të cilat janë evidente vetëm gjatë observimeve të gjata. Me progredimin e sëmundjës, atrofia muskulare shpërndahet proksimalisht. Spasticiteti gradualisht shfaqet, në fillim është i lehtë dhe mund të mbetet i tillë. Reflekset e thella janë zakonisht shumë të shpejta, gjë që nuk pritet në atë stad të atrofisë dhe dobësisë. Muskujtë bulbar janë gjithashtu të përfshirë në 20% të rasteve, që manifestohet me atrofi, dobësi dhe fascikulacione të gjuhës, disarti dhe disfagi (paralizë e vërtetë bulbare). Përfshirja e rrugëve kortikobulbare shfaqët me reflekse të ekzagjeruara naso-palpebrale, periorale dhe të maseterit, si dhe nga qarja dhe qeshja jovullnetare, të cilat janë shpesh prezente. Riluzone ngadalëson deri diku progresin e sëmundjës, nuk ka terapi tjetëer Kjo sëmundje merrë kahje kronike, kështu vdekja vjenë pas 1 deri 2 vjetësh.

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia