B. Distrofitë muskulare të lidhura me kromozomin X
1. Distrofia muskulare Duchenne (shih më poshtë).
2. Distrofia muskulare Becker është e ngjashme me distrofinë Duchenne, por sëmundja është shumë më e butë. Pacientët e prekur janë në gjendje të ecin edhe në moshën 40 vjeç. Kontrakturat, kardiomiopatia, dhe prekja e inteligjencës janë më të rralla se në distrofinë Duchenne.
3. Distrofia skapuloperoneale (Emery – Dreifuss): paraqitet në dhjetëvjeçarin e parë të jetës dhe përparon ngadalë. Kardiomiopatia është e zakonshme ndër të prekurit dhe rreziku i vdekjes të papritur është 50%. Të prekurit nuk kanë hipertrofi, por kanë shpesh kontraktura të muskujve të kërcirit, të muskujve rreth bërrylit, dhe të muskujve të pasëm të qafës.

C. Distrofia muskulare Duchenne
1. Shkaktohet nga defektet e gjenit të distrofinës. Gjeni ndodhet në kromozomin Xp21.
2. Është distrofia muskulare më e shpeshtë (Incidenca 3 / 100000).
3. Distrofina është një proteinë që lidh aparatin brendaqelizor të tkurrjes me membranën qelizore.
4. Shenjat dhe simptomat: Shfaqen në moshën 1 vjeç.
a. Dobësi përparuese (progresive) e muskujve proksimalë (muskujt e shpatullës dhe të pelvisit).
b. Pseudohipertrofi e muskujve të kërcirit.
c. Ecje karakteristike me hapa të shkurtër dhe me lëkundje anash (angl: waddling gait).
d. Shenja Gower: gjatë ngritjes, pacienti përdor duart për të ndihmuar muskujt e kofshëve.
e. Kardiomiopati dhe pamjaftueshmëri e zemrës.
5. Analizat:
a. Rritje e enzimës CPK (kreatinë fosfo kinazë; angl: creatine phospho kinase).
b. Në biopsi të muskujve shihet nekrozë, infiltrim i muskujve nga indi dhjamor dhe lidhor.
c. Në EMG (elektromiografi) shihen potenciale polifazike me amplitudë të ulët dhe me zgjatje të shkurtër.
d. Në EKG shihen valë Q në lidhjet laterale dhe valë R të mëdha në lidhjet prekordiale.
6. Trajtimi: jospecifik. Mund të përdoren kortikosteroidët, fizioterapia, dhe procedurat kirurgjikale. Disa trajtime eksperimentale synojnë riparimin e gjenit të distrofinës duke përdor vektor prej adenovirusi.
7. Prognoza: Pacientët e kanë të pamundur të ecin rreth moshës 12 vjeç, dhe shumica vdesin paa bërë 20 vjeç, zakonisht nga pneumonia.

D. Distrofitë muskulare recesive
1. Distrofia skapulohumerale është e rrallë. Paraqitet me dobësi të muskujve serratus të përparmë, dhe më pas me dobësi të muskujve proksimalë të gjymtyrëve.
2. Distrofia pseudo-Duchenne. Njihet edhe si distrofia autozomale recesive e fëmijërisë. Shfaqet në dhjetëvjeçarin e parë të jetës. Sëmundja ngjan me distrofinë Duchenne, por distrofina e muskulit është normale.
3. Distrofia muskulare distale recesive.
4. Distrofia muskulare kongjenitale recesive.

E. Distrofitë muskulare dominante
1. Distrofia facioskapulohumerale. Ekspresiviteti dhe mosha e paraqitjes janë të ndryshueshme. Sëmundja shfaqet me dobësi të muskujve të fytyrës, qafës, shpatullave, dhe të duarve, që më vonë prek edhe gjymtyrët e poshtme. Sëmundja shoqërohet me shurdhim neurosensor dhe me anomali të enëve të gjakut të retinës.
2. Distrofia skapuloperoneale dominante. Mosha e shfaqjes të problemeve është më e vonë sesa e formës që trashëgohet nga kromozomi X.
3. Distrofia muskulare distale dominante është e rrallë. Paraqitet me dobësi të muskujve të vegjël të duarve që më pas prek edhe kërcinjtë.
4. Distrofia muskulare okulare është e rrallë. Varianti me trashëgimi mitokondriale prek edhe sistemin nervor qendror dhe periferik.
5. Distrofia okulofaringeale: oftalmoplegji + disfagi.

F. Çrregullimet miotonike
1. Terminologjia:
a. Miotonia = tkurrje e pavullnetshme e muskujve. Simptomat përmirësohen pas tkurrjeve të përsëritura.
b. Paramiotonia = tkurrje e pavullnetshme e muskujve. Simptomat përkeqësohen pas tkurrjeve të përsëritura.
c. Këto sëmundje janë zakonisht pasojë e problemeve me kanalet jonike.
2. Distrofia miotonike tip 1:
a. Më e shpeshta distrofi muskulare e të rriturve (1 – 10 raste në 100000).
b. Sëmundje autozomale dominante. Gjeni ndodhet në kromozomin 19. Mekanizmi i defektit gjenetik është përsëritja e një trinukleotidi. (I njëjti mekanizëm gjenetik është përgjegjës për sëmundjen Huntington.)
c. Ashtu si për sëmundjen Huntington, edhe në distrofinë miotonike tip 1 vihet re fenomeni i parapritjes (angl: anticipation). Ashtu si për sëmundjen Huntington, gjatësia e vargut të trinukleotideve të përsëritura është në përpjesëtim të drejtë me seriozitetin e simptomave.
d. Shenjat / simptomat janë të ndryshueshme. Dobësia e muskujve është kryesisht distale, me ptozë, dobësi të muskujve të fytyrës, dhe atrofi të muskujve sternokleidomastoidë. Miotonia shpesh nuk është shumë e dukshme dhe mund të nxirret në pah duke bërë perkusion të muskujve, ose gjatë tkurrjes të zgjatur. Prekja e muskujve të zorrës shfaqet me konstipacion dhe disfagi. Prekja e miokardit shkakton kardiomiopati dhe aritmi.
e. Sëmundja shoqërohet edhe me këto probleme: prekje e inteligjencës, katarakte, rënie e parakohshme e flokëve, atrofi e testikujve, probleme të hipofizës, dhe diabet.
3. Miopatia miotonike proksimale është një tjetër sëmundje miotonike.
a. Trashëgimia është autozomale dominante. Gjeni është kromozomin 3.
b. Shenjat / simptomat: Dobësi e muskujve proksimalë, miotoni, dhe katarakte.
4. Miotonitë kongjenitale:
a. Sëmundja Thomsen: (1) autozomale dominante; (2) sëmundja shfaqet herët; (3) miotonia zbutet nga përdorimi i muskujve; (4) shkaktohet nga defektet e kanalit të klorit.
b. Sëmundja Becker: (1) autozomale recesive; (2) shfaqet gjatë fëmijërisë; (3) hipertrofia e muskujve është e zakonshme; (4) shkaktohet nga defektet e kanaleve të klorit; (4) nuk duhet ngatërruar me distrofinë muskulare Becker (shih më sipër).
c. Paramiotonia kongjenitale: (1) autozomale dominante; (2) shfaqet në dhjetëvjeçarin e parë të jetës; (3) miotonia nxirret në pah nga të ftohtit; (4) miotonia mund të pasohet nga paraliza flacide që zgjat me orë; (5) sëmundja ngjan me paralizën periodike hiperkalemike; (6) shkaktohet nga defektet e kanaleve të natriumit.
5. Kanalopatitë (angl: channelopathy).
a. Tradicionalisht, miotonitë janë klasifikuar sipas simptomave klinike. Përparimet në biologjinë molekulare kanë bërë të mundur riklasifikimin e miotonive në bazë të problemeve gjenetike me kanalet e natriumit, klorit, apo kalciumit.
b. Problemet me kanalet e klorit shkaktojnë sëmundjen miotonitë Becker dhe Thomsen.
c. Problemet me kanalet e natriumit shkaktojnë paralizën periodike hiperkalemike, paramiotoninë kongjenitale, dhe disa miotoni më të rralla.
d. Problemet me kanalet e kalciumit shkaktojnë paralizën periodike hipokalemike (si dhe disa sëmundje të tjera). Paraliza periodike hipokalemike është autozomale dominante. Në këtë sëmundje vihen re kriza pafuqie muskulore që shoqërohen me hipokalemi. Krizat shkaktohen nga ngrënia e karbohidrateve ose nga pushimi pas përdorimit të muskujve.
e. Problemet me kanalet e kaliumit deri tani nuk dihet që të shkaktojnë probleme me muskujt skeletalë, por shkaktojnë sëmundje të zemrës dhe të trurit.

G. Miopatitë mitokondriale
1. Në sëmundjet mitokondriale problemet neurologjike janë më të theksuara se problemet e muskujve.
2. Prekja e muskujve zakonisht shfaqet si dobësi e muskujve proksimalë.
3. Ndër sëmundjet mitokondriale përmenden:
a. CPEO – oftalmoplegjia eksterne kronike përparuese (angl:chronic progressive external ophthalmoplegia).
b. KSS – Sindromi Kearns Sayre.
c. MELAS – Encefalopati mitokondriale + acidozë laktike + episode të infarktit cerebral (angl: mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes).
d. MERRF – Mioklonus, epilepsi, dhe fibra të muskujve të bëra copë-copë (angl: myoclonus, epilepsy, ragged red fibres)
4. Defektet gjenetike janë:
a. Delecione të fragmenteve të mëdha të materialit gjenetik mitokondrial në CPEO dhe KSS.
b. Mutacione të një kodoni të vetëm në MELAS dhe MERRF.

H. Sëmundjet metabolike të muskujve
Shumica e miopative metabolike shfaqen në fëmijëri. Ato shfaqen si dobësi përparuese e muskujve ose si paralizë episodike që shkaktohet nnga ushtrimi i muskujve.
1. Mungesa e maltazës acide:
a. Sëmundja është autozomale recesive.
b. Maltaza acide njihet edhe si alfa-glukozidazë.
c. Mungesa e enzimës shkakton grumbullim të glikogjenit në muskuj (dhe në organe).
d. Shenjat / simptomat: sëmundja ngjan me distrofitë. Përparon ngadalë. Muskujt e trupit preken më herët sesa muskujt e gjymtyrëve, muskujt e frymëmarrjes preken shpesh.
e. Analizat: Niveli i kreatinë kinazë është i rritur. Në EMG shihen shenjat e miopatisë. Në biopsi shihet grumbullim i glikogjenit.
2. Sëmundja McArdle:
a. Shkaktohet nga mungesa e miofosforilazës.
b. Sëmundja është autozomale recesive.
c. Shenjat / simptomat: dhimbje dhe dobësi e muskujve që shkaktohet nga ushtrimi i muskujve, dhe dobësi e muskujve proksimalë (në 33% të të prekurve).
d. Analizat: niveli i acidit laktik nuk është i rritur në gjakun që kthehet nga venat e muskujve të përdorur. Në biopsi shihet grumbullim i glikogjenit nën membranën qelizore.
3. Mungesa e fosfofruktokinazës (Sëmundja Tarui) është e ngjashme më sëmundjen McArdle.
4. Mungesa e karnitinë-palmitil-transferazës:
a. Shkakton probleme të mgjashme me sëmundjen McArdle.
b. Niveli i acidit laktik në gjakun venoz rritet pas përdorimit të muskujve.
5. Miopatia alkoolike shkaktohet nga pirja e alkoolit.
a. Forma akute shfaqet me dobësi të muskujve proksimalë, dhimbje, mioglobinuri, dhe rritje të kreatinë kinazës.
b. Forma kronike shfaqet me dobësi të muskujve proksimalëpor niveli i kreatinë kianzës nuk është fort i rritur.

I. Miopatitë endokrine
1. Miopatitë endokrine kanë nivele normale të kreatinë kinazës, dhe EMG dhe biopsi jospecifike.
2. Problemi i muskujve korrigjohet kur korrigjohet problemi endokrin.
3. Ndër çrregullimet endokrine që shkaktojnë probleme me muskujt përmenden:
a. Tirotoksikoza.
b. Hipotiroidizmi. Kombinimi i hipotiroidizmit me dhimbje, dobësi të muskujve, dhe rritje të masës të muskujve njihet si sindromi Hoffman.
c. Hiperparatiroidizmi.
d. Sëmundja Cushing.
e. Akromegalia.