Distrofia miotonike Curshmann-Steinert
(Term neurologjik – Mjekësia)

Distrofia miotonike (DM) është një sëmundje autosomale-dominante multisistemike e trashëguar përmes CTG-Repeat-Ekspanzionit në kromozomin 19 të gjenit që kodon për DM-Proteinkinazën. DM është distrofia më e shpeshtë muskulare e moshës madhore me incidencë 5,5 në 100.000 banorë në evropë. Defekti gjenetik është në ekspandimin e sekuencave trinukleotidike në kromozomin 19. Zakonisht rritet gjatësia e sekuencave nukleotidike në çdo gjeneratë, që shprehet me shfaqje më të hershme të sëmundjës (anticipacion). Edhe shfaqja e simptomave varët nga gjatësia e ekspandimi, kështu sa më i gjatë të jetë ekspandimi, aq më e rëndë është zakonisht pasqyrja klinike dhe shkalla e përfshirjës multisistemike. Simptomet kryesore janë një dobësi muskulare e theksuar në pjesët distale, një miotoni, katarakta, hypoacusis e veshit të brendshëm edhe insuficienca e gonadeve. Nga puberteti fillojnë simptomet miotonike të muskulaturës së dorës dhe gjuhës. Thuhet që pacientin me miotoni distrofike e dallojmë nga përshëndetja e parë, pasi që aj pasi jep dorën për tu përshëndetur, atij i nevojiten disa sekonda deri sa ta hapë dorën përsëri. Nga mosha 20-30 vjeçare zhvillohen distrofia muskulare me facies myopathica (ptozë bilaterale, muskulaturë e atrofuar e fytyrës dhe maseterëve, nofullë e varur me gojë të hapur) dhe parezat distale. Në vazhdimësi mund të shfaqen disfagia si dhe atrofitë dhe parezat e muskulaturës së qafës dhe ekstremiteteve distale. Tek meshkujtë shfaqët qeli në ballë dhe atrofia e testiseve, tek femrat shfaqet insuficienca e ovareve. Katarakta që shfaqet te 80% e rasteve është simptoma më e shpeshtë ekstramuskulare. Simptome tjera sistemike janë hypacusis e veshit të brendshëm, pengesa në përçim në zemër, pengesa në frymëmarrje dhe humbje e inteligjencës. Hipersomnia mund të jetë pjesë e sindromës gjum-apnoe. Sëmundja progredon ngadale, më shume se 20 vite. Sëmundja mund të ketë edhe simptome tjera ekstramuskulare si diabetin mellitus si pasojë e ndryshimeve hormonale, pengesa kognitive, ndryshime të personalitetit dhe lodhje gjatë ditës. Me provokim të muskujve me anë të perkusionit shihen kontrakcione me gropa të dukshme muskulare (atrofi). Kreatininkinaza zakonisht është e rritur. Duhet bërë edhe analiza të transaminazave, të glukozës në gjak, hormoneve duke përfshi edhe ato të tiroidës. Analiza e ADN mundëson diagnozë të sigurt. Forma kongjenitale është formë e veçantë e DM, e cila është e rëndë dhe simptomet shfaqen qysh para lindjes. Zakonisht shfaqet me trashëgim nga nënat simptomatike. Pas lindjes shfaqet floppy infant sindroma (foshnja e plogështë) me pengesa në të pirë, gojë të hapur në formë tende, qiellzë të lartë dhe retardim psikomotor. Dobësia muskulare duhet të mjekohet gjatë gjithë jetës me gjimnastikë dhe ergoterapi. Tek pengesat e të folurit dhe përtypjes ndihmon logopedia. Si stabilizues të membranës ipet Carbamazepinë. Katarakta duhet operuar, ipet terapi substitueve hormonale, vendoset pacemakeri profilaktik.

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia