Distrofia muskulare Duchenne dhe Becker
(Term neurologjik – Mjekësia)

Këto distrofi janë sëmundje të trashëguara përmes kromozomit X të muskulaturës me defekt të distrofinës. Te prekur janë vetëm djemët në moshën e fëmijërisë, tek të cilët manifestohet fillimisht pareza në regjionin lumbosakral. Tek forma Duchenne pacientët vdesin para moshës 20 vjeçare. Edhe te konduktorët janë të mundshme simptome të lehta. Duchenne është sëmundja më e shpeshtë që trashëgohet përmes kromozomit X me një incidencë 1 në 3500 lindje djemësh. Distrofina është pjesë e kompleksit Distrofinë-Glukoproteinë të miocitit dhe ka efekt stabilizues të membranës muskulare. Distrofina gjendet në muskulaturën e skeletit, atë të lëmuar dhe të zemrës. Distrofia muskulare Duchenne (DMD) dhe distrofia muskulare Becker (BMD) vijnë si pasojë e mutacioneve (në 60% të rasteve përmes delecionit) në gjenin e distrofinës në krahun e shkurtër të kromozomit X. Te forma Duchenne nuk mund të verifikohet fare distrofinë ose shumë pak në muskujë, ndërsa te forma Becker distrofina shfaqet me ndryshime në madhësi dhe stabilitet. Këto forma paraqiten varësisht nga përfshirja e dëmtimit gjenetik. DMD & BMD manifestohen qysh në moshën fëmijore, të sëmurët me DMD vdesin para moshës 20 vjeçare si pasojë e insuficiencës respiratore, ndërsa ata me BMD vdesin zakonisht në mes moshës 40 dhe 50 vjeçare. 90% e pacientëve vuajnë nga kardiomiopatia subklinike apo klinike, e cila shërben te DMD për 20% dhe te BMD për 50% të vdekjeve. Kardiomiopatia mund të shfaqet edhe te konduktorët. Diku 2/3 e pacientëve me DMD vdesin nga insuficienca respiratore. Tek këta pacientë duhet merrët parasysh rreziku për narkozë që shpien në hipertermi malinje. Tek të dy format preket më së shumti pjesa e pelvikut. Tek të sëmurët vërehët një dobësi e muskujve gluteal me ecje karakteristike në formë të patës, shenjën Trendelenburg pozitive (ngrihet këmba e shëndoshë, gjithë pelviku zbret në anën tjetër) dhe hiperllordozë. M.gastrocnemius përshkak të depozitimit të indit adipoz dhe lidhor duket i hipertrofuar (pseudohipertrofuar). Pacienti nga pozita e shtrirë shumë vështirë ngritet duke u mbajtë dhe peshuar pak nga pak në trupin e vet – shenja Gowers. Ç’rregullimet hormonale dhe përfshirja e muskulit të zemrës janë të shpeshta. Reduktimi i inteligjiencës ndodhë në 20% të pacientëve me DMD. Në serum kreatininkinaza (CK) rritet dukshëm, shpesh edhe aldolaza, laktathidrogjenaza edhe transaminazat (GOT, GPT). Në urinë rritet mioglobina. Në EMG shfaqet një mostër miopatike me rekrutim të parakohëshëm të potencialeve të vogla, të shkurta polifazike dhe spontanitet patologjik. Shenjat e para që tregojnë për një përfshirje të zemrës është zgjatja e Q-T në EKG, tahikardi sinusale, bllokadë AV apo çrregullime të ritmit ventrikular. Në echo vërehen ç’rregullime strukturale si hipertrofi ose dilatim i zemrës. Testimi përmes ADN-së del në vetëm 70% pozitiv, ndërsa me biopsi të muskulit është e mundur analiza e distrofinës. Prednizoni 0,75mg/kg/ditë ka efekte stabilizuese të membranës muskulare dhe antiinflamatore si dhe mundet përkohësisht ta parandaloj krijimin e indit lidhor. Veprimet e kreatininës apo Vitaminës E nuk janë të njohura. Më rëndësi janë gjimnastika, ndihma psikoterapike dhe sociale si dhe parandalimi i komplikimeve. Kardiomiopatia dhe aritmia mjekohen me ACE-Inhibitorë dhe AT1-Antagonistë dhe ß-bllokatorë. Insuficienca respiratore lehtësohet me ventilatorë.

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia