Distrofia muskulare Facioskapulohumerale – Landouzy- Dejerine
(Term neurologjik – Mjekësia)

Kjo distrofi fillon në fytyrë, në pjesën e gojës fillimisht, dhe në muskulaturën proximale të krahut dhe regjionit brahial. Defekti gjenetik autosomaldominant qëndron në kromozomin 4, por se për cfarë defekti bëhet fjalë nuk dihet. Incidenca është 4 në 100.000, ndërsa sëmundja vet nuk ndikon në jetëgjatësi. Si pasojë e atrofive të m.trapez, m.pectoral, m.serratus dhe muskujve të tjerë të krahut formohen “krahët e lirë” që lëvizin abnormalisht “scapulae alatae” (krahët fluturues). Gjatë ngritjës, nën sqetulla vërehet fenomeni i tejkalimit. Tek fytyra miopatike, hipertrofia e m.orbicularis oris shkakton fryrje të buzëve me pamundësi për të fishkëlluar apo për të pirë me pip. Gjatë progresit të sëmundjës, ngritja e gjërave bëhet e pamundur, ndërsa edhe dobësia e muskulaturës së këmbëve mund të shtohet.

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia