Distrofia muskulare Emery-Dreifuss
(Term neurologjik – Mjekësia)

Te distrofia muskulare Emery-Dreifuss bëhet fjalë për një distrofi të trashëguar recesivisht përmes kromozomit X, format e trashëguara autosomale quhen Hauptmann-Thannhauser dhe janë shumë të rralla. Kjo miopati progresive më së shumti prek muskujtë humeral dhe peroneal. Fillimi i sëmundjës shfaqet në fëmijërinë e vonshme me kontrakcione në bërryl etc. Të rëndësishme për vënjën e prognozës janë çrregullimet e ritmit të zemrës, pra një kardiomiopati me çrregullim të përçimit elektrik mund të jetë i vetmi simptom klinike, por është shkaku më i shpeshtë i vdekjës. Bradikardia mund të korrigjohet me pacemaker. Vdekje e papritur shfaqet edhe te konduktorët.

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia