Fakomatozat skleroza tuberoze – Bourneville
(Term neurologjik – Mjekësia)

Skleroza tuberoze paraqitet me tumor të glisë (astrocitoma të qelizave gjigante ose „tubera“) në muret ventrikulare dhe në sipërfaqe të trurit, shpeshherë të kalcifikuara. Si pasojë vjen deri te trashja dhe sklerotizimi i gyruseve të korteksit cerebral dhe cerebellar. Kjo sëmundje është autosomaledominante dhe shfaqet herët në fëmijëri. Shenjat klinike përfshijnë adenoma multiple në fytyrë (zakonisht në formë fluture – adenoma sebaceum) si dhe në thojnë, zemër, veshkë dhe retinë. Manifestimet klinike përfshijnë retardim mental dhe sulme epiletpike. 30% e të sëmurëve kanë sindromën West.

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia