Miotonia Kongenita Thomsen
(Term neurologjik – Mjekësia)

Kjo miotoni është sëmundje që trashëgohet në mënyrë autosomaledominante dhe me fillim të shfaqjës në fëmijëri. Dobësia muskulare këtu nuk shfaqet, përkundrazi si pasojë e hipertrofive shpesh shfaqet një habitus atletik. Pasqyrja klinike dominohet nga kontrakcionet në muskulaturën e këmbëve. Tipike janë pengesat në kapje në fëmijëri, gjithashtu fëmiu duhet të peshojë diku (për muri) pasi që shpesh rrëzohet. Tek miotonia akute me rrezik për rrëzim ose te frika vjen tek lëvizjet e befasishme. Simptomatika miotonike zbehet me rritje të lëvizjeve (Warm-up-fenomeni).

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia