Miotonia Kongenita Becker
(Term neurologjik – Mjekësia)

Kjo sëmundje autosomale-recesive shfaqet me hipertrofi dhe pareza. Manifestimi fillestar është kryesisht në mes moshës 10-14 vjeçare. Simptomatika miotone është zakonisht më e zhvilluar në duarë së në këmbë. Kontrakcionet shfaqen në duarë, krahë dhe rreth malleolusit. Muskujtë e qafës, krahut dhe dorës janë më të dobësuar, ndërsa të këmbëve dhe gluteal janë të hipertrofuar dhe kështu pacientët kanë figurë dispropocionale me llordozë. Pas kontrakcioneve të përsëritura shfaqen pareza që kalojnë pas disa sekondash. Terapia qëndron në dhënjën e antiaritmikëve si Mexiletin edhe antikonvulsiv si Carpamazepinë. Fizikisht ndihmon nxehtësia si profilaksë e miotonisë.

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia