Sëmundjet autosomale-recesive të cerebellumit Friedreich-Ataxia
(Term neurologjik – Mjekësia)

Tek Friedreich-Ataxia bëhet fjalë për një defekt gjenetik në kromozomin 9 me GAA-Repeat dhe karakterizohet me degjenerim të korës cerebellare, rrugëve spinocerebellare, rrugëve piramidale dhe rrënjeve posteriore. Me prevalencë 1 në 30 000 është ataxia më e shpeshtë e trashëguar. Manifestohet para moshës 25 vjeçare dhesa më herët që shfaqet, është me progres më të shpejtë dhe të rëndë brenda familjeve me rritje të vazhdueshme të trinukleotideve GAA (Anticipacion). Karakterizohet me ataxi progresive të të hecurit, të qëndrimit në këmbë dhe ekstremiteteve. Me progres shfaqet disartria, çrregullohet sensi për pozitë dhe vibrim. Sëmundjen e shoqërojnë arefleksia e ekstremiteteve të poshtme dhe kardiomiopatia hipertrofike. Simptoma shtese tipike janë pareza distale atrofike, deformitete të skeletit („Shputa Friedreich“) dhe skolioza si dhe shenja piramidale dhe çrregullime të okulomotorikës me refleks të zvogëluar vestibulo-okular dhe atrofi të optikusit. Një shurdhim i veshit të brendshëm dhe diabeti mellitus mund ta shoqërojnë sëmundjën. Kombinimi i atrofive dhe arefleksive në njërën anë dhe spasticiteti dhe shenjat piramidale në anën tjetër shpjegohen me përfshirjën e rrugëve të gjata spinale si rrugëve piramidale, spinocerebellare dhe rrënjëve të pasme. Diagnoza bëhet me metodë molekulare gjenetike. RM tregon atrofi të myelonit cervikal. Sëmundja shpien për 20 vjet në vdekje. Nuk ka terapi.

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia