Paramiotonia Kongenita Eulenberg
(Term neurologjik – Mjekësia)

Është sëmundje autosomale-dominante me mutacion në kromozomin 17 me ngadalësim të theksuar të inaktivizimit të kanalit të natriumit. Simptomatologjia është prezente nga lindja edhe mbetet konstante gjatë gjithë jetës. Simptom kryesor janë kontrakcione muskulare në formë sulmesh dhe pareza, të cilat shkaktohen nga të ftohtit dhe inervimi i përsëritur (miotonia paradoksale). Tek nxehtësia nuk ka ose ka shumë pak simptome. Nga kjo miotoni preken më së shumti muskujtë e syve, të fytyrës dhe duarve (fytyra shtanget si maskë, gishtat mbahen në fleksion pa dhimbje). Dobësitë shfaqen pas sforcimeve fizike dhe ekspozimit në të ftohtë dhe pastaj ato qëndrojnë me orë. Tek larja në ujë të ftohtë vjen deri te dobësia e gjeneralizuar. Si miotoni paradoksale konsiderohet përkeqësimi i miotonisë gjatë lëvizjeve të përsëritura p.sh. tek mbyllja e sforcuar e syve disa herë, vjen deri te hapja shume e ngadalshme, sidomos nëse vendosim një peshqir të ftohtë përmbi. Si profilaksë para ekspozimit në të ftohtë jepët Mexiletin.

Portali — Neurologjia
Portali — Mjekësia